L’identification précoce, dès le diagnostic, de patients à haut risque de développer une maladie de Crohn (MC) sévère permettrait d’orienter le traitement initial de la MC. Les paramètres cliniques au diagnostic sont insuffisants pour prédire l’évolution de la MC. L’objectif de cette étude était d’évaluer la pertinence d’une combinaison de facteurs cliniques, sérologiques et génétiques pour la prédiction d’une évolution compliquée de la maladie chez les patients atteints de MC à début pédiatrique.
Les patients, âgés de moins de 17 ans au moment du diagnostic de MC et diagnostiqués entre 1988 et 2004, ont été extraits d’un registre en population générale et suivis pendant au moins 5 ans. Une évolution compliquée de la maladie était définie par la progression d’une maladie inflammatoire (B1) au diagnostic vers un phénotype compliqué (sténosant (B2) ou pénétrant (B3)) et/ou par le recours à une résection intestinale, dans les 5 ans suivant le diagnostic.
Au total, 156 enfants atteints d’une maladie inflammatoire (B1) au moment du diagnostic ont été inclus. Parmi eux, 35% (n=54) ont évolué vers un phénotype compliqué ou une résection intestinale dans les cinq années suivant le diagnostic. Le meilleur modèle prédictif (PREDICT-EPIMAD) incluait la localisation de la maladie au moment du diagnostic, les pANCA, et 6 variants génétiques. Cette combinaison de variables cliniques, sérologiques et génétiques permettait de prédire la progression vers une maladie compliquée avec une bonne précision (aire sous la courbe (AUC) de 0.8).
Après validation dans une cohorte indépendante, ce score pourrait permettre d’identifier précocement les patients candidats à un traitement anti-TNF au diagnostic.

Le score peut être calculé sur le site www.predict-epimad.com.

A Novel 8-Predictors Signature to Predict Complicated Disease Course in Pediatric-onset Crohn’s Disease: A Population-based Study. Sarter H, Savoye G, Marot G, Ley D, Turck D, Hugot JP, Vasseur F, Duhamel A, Wils P, Princen F, Colombel JF, Gower-Rousseau C, Fumery M; EPIMAD study group. Inflamm Bowel Dis. 2023 Jun 2:izad090. doi: 10.1093/ibd/izad090. Epub ahead of print. PMID: 37266570.